MELAS sindromas

Anonim

Kas yra MELAS?

MELAS yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis insultą ir demenciją. MELAS yra santrumpa, kuri reiškia mitochondrijų encefalopatiją, pieno rūgšties acidozę ir insultą panašius epizodus.

Kas sukelia MELAS?

MELAS sindromą sukelia genetinės medžiagos (DNR) mutacijos mitochondrijose. Nors dauguma mūsų DNR yra ląstelių branduolio chromosomose, kai kurios mūsų DNR yra kitoje svarbioje struktūroje, vadinamo mitochondrijomis (daugiskaitos: mitochondrija).

Mitochondrijos yra už branduolio ląstelės citoplazmoje. Kiekviename mitochondrijoje yra chromosoma, pagaminta iš DNR, kuri gana skiriasi nuo geresnių žinomų chromosomų branduolyje. Mitochondrijų chromosoma yra daug mažesnė; jis yra apvalus (o branduolyje esančios chromosomos paprastai yra tokios kaip strypai); kiekvienoje ląstelėje yra daug mitochondrijų chromosomų kopijų; ir nesvarbu, ar esame vyrai, ar moterys, mes paveldėjome visą mūsų mitochondrinę chromosomą iš savo motinos.

Didelė dalis mūsų mitochondrijų yra naudojama gaminti baltymus, susijusius su pagrindine mitochondrijų funkcija - gaminti energiją ir maitinti ląsteles mūsų organizme.

Kokie yra MELAS simptomai?

Dėl sutrikusios ląstelių mitochondrijų funkcijos susidaro MELAS pacientai

  • smegenų disfunkcija (encefalopatija) su traukuliais ir galvos skausmais,
  • taip pat raumenų liga, kai pieno rūgšties koncentracija kraujyje (būklė vadinama pieno rūgšties acidozė),
  • laikinas vietinis paralyžius (insulto tipo epizodai) ir
  • nenormalus mąstymas (demencija).

Kaip diagnozuotas MELAS?

MELAS diagnozė paprastai yra įtariama klinikiniais duomenimis. Tačiau diagnozės patvirtinimui paprastai reikia raumenų arba smegenų biopsijos. Raumenų biopsija rodo būdingus raukšles raudonus pluoštus; smegenų biopsija rodo smūgius panašius pokyčius.

Kada žmonės su MELAS sukelia simptomus?

MELAS gali paveikti žmones labai skirtingais gyvenimo laikotarpiais, pradedant nuo 4 metų amžiaus iki 40 ar daugiau metų. Tačiau daugumoje MELAS sindromo sergančių pacientų simptomai pasireiškia anksčiau negu jiems yra 20 metų.

Kaip gydoma MELAS?

Nebuvo žinoma, kaip gydoma ligos progresavusi ir mirtina liga. Pacientai yra valdomi pagal tai, kokiomis sritimis kūnas tam tikru laiku yra paveiktas. antioksidantai ir vitaminai buvo naudojami, tačiau nėra pastebimų nuoseklių rezultatų.

Ar yra kitų mitochondrijų ligų ?

Taip, mitochondrijų chromosomos mutacijos (genetiniai pokyčiai) yra susiję su daugybe kitų sutrikimų, išskyrus MELAS, pavyzdžiui:

  • svarbi akies liga, vadinama Leberio paveldima optinė atrofija;
  • epilepsijos tipas, vadinamas MERRF, kuris reiškia Myoclonus epilepsiją su raganomis raudonomis skiltimis; ir
  • neuromuskulinė liga, vadinama Kearns-Sayre sindromu.

MELAS ir visos kitos mitochondrinės ligos nebuvo gerai suprastos prieš tai, kai buvo nustatyta, kad jie atsirado dėl mitochondrijų chromosomų mutacijų.

Populiarios Kategorijos