Mikrocefalija

Anonim

Mikrocefalijos faktai *

* Microcephaly faktai medicinos autorius: Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Mikrocefalija yra būklė, kai galva (perimetras) yra mažesnė nei įprasta.
  • Mikrocefaliją gali sukelti genetiniai anomalijos ar narkotikai, alkoholis, tam tikri virusai ir toksinai, kurie vaisiaus metu veikia nėštumo metu ir pažeisti smegenų audinį. Deja, 2015-2016 m. Zikos viruso protrūkis Brazilijoje buvo susijęs su daugybe kūdikių, kurie gimė mikrocefalija. Epidemiologiniai ir kai kurie virusų atskyrimai rodo, kad nėščioms moterims, kurios gauna Zikos virusą, yra didelė tikimybė, kad vaisiaus infekcija gali sukelti mikrocefaliją, nors galutinė Zikos viruso infekcijos ir mikrocefalijos ryšio nėra dar įrodyta.
  • Mikrochefalijos požymiai ir simptomai gali apimti mažesnę nei įprastą galvos apskritimą, kuris dažniausiai lieka mažesnis nei įprastas, kai vaikas auga, nykštukui ar trumpam išsiplėtimui, uždelstoms motorinėms ir kalbos funkcijoms, protiniam atsilikimui, traukuliai, veido iškraipymai, hiperaktyvumas, pusiausvyros ir koordinavimo problemos, ir kitos su smegenimis susijusios ar neurologinės problemos; nors kai kurie su sutrikimu gali sukurti įprastą intelektą.
  • Nėra gydymo pakeisti galvos dydį; kad šie asmenys galėtų pasiekti maksimalų potencialą, o genetinis konsultavimas gali padėti paaiškinti mikrocefalijos riziką nėštumo ateityje. Moterys, kurios nori pastoti, yra rekomenduojamos CDC ir kitų agentūrų, kad būtų išvengta keliavimo į vietoves, kuriose nustatyta, kad Zika virusas sumažina tikimybę užsikrėsti nėštumo metu.
  • Moksliniai tyrimai mikrocefalijos srityje vyksta; Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad aminorūgščių terapija kai kuriems pacientams gali sumažinti traukulių aktyvumą. Nėra Zika viruso vakcinos; mokslininkai prognozuoja, kad vakcinos vystymui reikės tris ar penkerius metus.

Kas yra mikrocefalija?

Mikrocefalija yra medicininė būklė, kurioje galvos apskritimas yra mažesnis nei įprastas, nes smegenys netinkamai vystosi arba sustoja auga. Mikrocefalija gali būti gimdymo metu arba ji gali vystytis per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Kas sukelia mikrocefaliją?

Tai dažniausiai sukelia genetiniai anomalijos, trukdančios smegenų žievės augimui ankstyvuoju mėnesiu vaisiaus vystymuisi. Jis susijęs su Dauno sindromu, chromosominiais sindromais ir neurometaboliniais sindromais. Kūdikiai taip pat gali būti gimę su mikrocefalija, jei nėštumo metu jų motina piktnaudžiauja narkotikais ar alkoholiu, užsikrėtė citomegaloviruso, raudonukės (vokų tymų) ar vėjaraupių (vėjaraupių) virusu, buvo veikiami tam tikros toksiškos cheminės medžiagos arba buvo negydyta fenilketonurija (PKU).

Kūdikiai, gimę mikrocefalija, turės mažesnę nei įprastą galvą, kuri nesugebės augti progresuojant kūdikystėje.

Kas yra mikrocefalijos simptomai ir požymiai?

Priklausomai nuo to, kokia yra sergant sunkiu sindromu, gali atsirasti vaikų, sergančių mikrocefalija

  • sutrikusi kognityvinė raida
  • uždelstos variklio funkcijos ir kalba
  • veido iškraipymai
  • dwarfism ar trumpas augimas,
  • hiperaktyvumas
  • traukuliai
  • sunkumai, susiję su koordinavimu ir pusiausvyra, ir
  • kiti smegenys ar neurologiniai anomalijos.

Kai kurie vaikai, turintys mikrocefaliją, turės įprastą intelektą ir galvos, kuris augs didesnis, tačiau jie stebės žemiau įprastų augimo kreivių galvos apskritimo ilgiui.

Ar yra koks nors mikrocefalijos gydymas?

Nėra mikrocefalijos gydymo, kuris gali sugrąžinti vaiko galvos į normalią dydį ar formą. Gydymas orientuojasi į būdus, kaip sumažinti susijusių deformacijų ir neurologinių negalavimų poveikį. Vaikus, sergančius mikrocefalija ir vystymosi sutrikimais, dažniausiai vertina pediatrinis neurologas, o po to - medicinos vadybos komanda. Ankstyvosios vaikystės intervencijos programos, kuriose dalyvauja fizinės, kalbos ir profesinės terapeutai, padeda didinti gebėjimus ir sumažinti disfunkciją. Vaistus dažnai vartoja, kad kontroliuotų priepuolius, hiperaktyvumą ir nervų ir raumenų simptomus. Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti mikrochemijos riziką vėlesniuose nėštumo laikotarpiuose.

Kokia yra mikrocefalijos prognozė ?

Kai kurie vaikai turi tik nedidelę negalią. Kiti, ypač jei jie kitu atveju auga ir vystosi normaliai, turės įprastą žvalgybos informaciją ir toliau plėtos ir tenkins įprastą, amžiaus požiūriu tinkamą etapą.

Kokie tyrimai atliekami dėl mikrocefalijos?

Nacionalinis nervų ir nervų sistemos sutrikimų institutas (NINDS) atlieka mokslinius tyrimus, susijusius su mikrocefalija, savo nacionalinių sveikatos institutų (NIH) laboratorijose, ir remia papildomus mokslinius tyrimus per dotacijas pagrindinėms medicinos įstaigoms visoje šalyje. Nedidelė tyrėjų grupė, tirianti retų neurometabolinį sindromą (3-PGDH), sukeliančią mikrocefaliją, sėkmingai panaudojo aminorūgščių pakaitinę terapiją, siekdama sumažinti ir užkirsti kelią traukuliai.

Daugiau informacijos

JAV arka
1825 K gatvė, NW
Liuksas 1200
Vašingtonas, DC 20006
(saugoma elektroniniu paštu)
//www.thearc.org
Tel: 202-534-3700 800-433-5255
Faksas: 202-534-3731

"Birth Defects Research for Children, Inc."
976 Baldwin ežero ežeras
Liuksas 104
Orlando, FL 32814
(saugoma elektroniniu paštu)
//www.birthdefects.org
Tel: 407-895-0802

Kovo mėn. Dimeso fondas
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(saugoma elektroniniu paštu)
//www.marchofdimes.com
Tel: 914-997-4488 888-MODIMES (663-4637)
Faksas: 914-428-8203

Nacionalinis Vaikų su negalia sklaidos centras
JAV Švietimo departamentas, specialiojo ugdymo programų biuras
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Vašingtonas, 20009 m
(saugoma elektroniniu paštu)
//www.nichcy.org
Tel: 800-695-0285 202-884-8200
Faksas: 202-884-8441

Populiarios Kategorijos