Retinitis Pigmentosa

Anonim

Retinito pigmentos faktai

  • Retinitis pigmentosa yra dvišalė paveldima būklė, apimanti abu akis.
  • Jis paprastai prasideda vėliau gyvenime ir artėja prie aklumo.
  • Nepakankamo regėjimo diagnozavimo reabilitacija suteikia tam tikrą pagalbą kovojant su būkle, tačiau tuo metu gydymas ar gydymas nėra.

Kas yra pigmento retinitis?

Retinitas pigmentosa yra labiausiai paplitusi paveldimos progresuojančios tinklainės degeneracijos ar distrofijos grupė. Įvairių pigmentinių retinatų formų skirtumai yra labai skirtingi ir persidengiantys. Visų jų bendras yra tinklainės, ypač šviesos receptorių, vadinamų šerdies ir spurgų, laipsniškas degeneracija. Tinklainės juostos yra įtrauktos anksčiau ligos metu, o kūgio pablogėjimas įvyksta vėliau. Per šį laipsnišką tinklainės degeneraciją periferinis regėjimas lėtai susitraukia, o centrinė regėjimas paprastai lieka iki ligos pabaigos.

Kas sukelia pigmento retinitą?

Retinito pigmentosa yra paveldima būklė, apimanti abu akis. Jei tai prasideda viena akimi, kitai akiai per kelis metus būna tokia pati būklė. Dauguma atvejų yra šeimos paveldėtos įvairiais būdais, įskaitant dominuojančią, recesyvinę ir su lytimi susijusią recesyvą. Kai kurie atvejai yra atsitiktiniai ir trūksta šeimos ligos istorijos. Išsamus genetinis veisimas, dažnai padedantis genetinio patarėjo, yra būtinas nustatant ateities kartų, įgijančių ligą, riziką.

Retinitas pigmentosa paprastai diagnozuojamas paauglystės metu, bet gali būti gimimo metu. Pastarasis įgimtas tipas paprastai būna gana stabilus ir neprogresuojantis. Vėliau gyvenime diagnozuoti atvejai dažnai yra švelnesni ir gali progresuoti lėčiau.

RP kartais siejamas su kitomis sisteminėmis ligomis. Usherio sindromas, pasižymintis pigmento retinitu ir neuroniniu klausos praradimu, yra dažniausia Jungtinių Valstijų kurčiųjų aklumo priežastis. Klausos praradimas dažniausiai diagnozuojamas anksčiau nei akies pokyčiai.

Kokie yra pigmento retinitis simptomai ir požymiai?

Kadangi pigmento retinitis prasideda kaip lazdeglių degeneracija, pacientas pirmiausia pastebi, kad sunku matyti naktį, o po to sunku matytis periferijoje. Lėtai progresuojantis regos lauko susiaurėjimas lemia tunelio viziją. Vidutinė vizija abiejose akyse paprastai išlieka daugelį metų. Apskritai, naktinis aklumas prieš tunelio viziją yra metų ar net dešimtmečių. Galiausiai aklumas dažniausiai atsiranda. Teisinio aklumo atsiradimo amžius svyruoja nuo vaikystės iki dar 40 metų.

Kaip diagnozuojama pigmento retinitis?

  • Sumažėjusi vaizduotė naktį ar menkai apšviestoje vietoje
  • Šoninės (periferinės) regos praradimas
  • Centrinės vizijos praradimas (išplėstiniais atvejais)

Nors istorija (ypač galimybė retinitis pigmentosa pasirodyti kituose šeimos nariuose) ir paciento skundai gali sukelti vieną įtariamą RP, tai pirmiausia diagnozuojama tyrimas. Pacientas gali pasireikšti dėl sunkumų matydamas naktį ar esant silpnam apšvietimui. Kažkuriame etape oftalmologas pastebi santykinai charakteringą pigmento susitraukimą tinklainėje, panašiai kaip kaulų spikuliai. Fundus'o egzaminas (žvilgsnis į galines akies sluoksnius ir oftalmoskopą, priemonė, leidžianti vizualizuoti akies nugarą, žiūrint per mokinį) suteikia tinklainės vaizdą. Panašus modelis gali atsirasti ir į įgimtą sifilį, kuris yra nesusijęs ir kurį reikia išskirti.

Du tyrimai yra būtini diagnozei ir tolesniam egzaminui.

Vizualinio lauko bandymai aptiks periferinės (šoninės regos) defektus, kai nuostoliai bus susiję su defektais, susijusiais su šia liga atsiradusia žala. Laikui bėgant, regėjimo laukas gali sumažėti iki mažos centrinės vizijos salos, sukeliančios "tunelio viziją". Galutinė progresija gali būti visiškas likusios centrinės vizijos praradimas.

Offiologinis tyrimas atliekamas elektrofiziologiniu tyrimu (dažnai kreipiantis į universiteto oftalmologijos skyrių, nes labai mažai privačių biurų turėtų šią įrangą) dažnai diagnozuojama. Atsakymai į šviesos blyksnius matuojami elektrodais ant akies paviršiaus. Tai neskausmingas testas. Paprastai diagnozę nustato electroretinogram (ERG) kartu su vizualiniu lauko egzaminu. Tai taip pat nustatys, ar yra koks nors kūgio įsitraukimas.

Neseniai atliekamas genų tyrimas dėl defektų, siekiant išsiaiškinti pagrindinę RP priežastis ir padėti galutinai rasti gydymą.

Koks yra pigmento retinito gydymas?

Nuo šiol nėra specifinio pigmento retinito gydymo. Daugelį metų gydymo vitaminu A rekomenduojama daugeliui pacientų, sergančių RP, remiantis 1990 m. Pradžioje atliktais tyrimais. Atsitiktinių imčių, kontroliuojamų vitaminų A ir E tyrimai parodė, kad 15 000 TV per dieną vitamino A palmitatai gali sulėtinti būklės eigą tarp suaugusiųjų, sergančių tipinėmis RP formomis. Tačiau vitaminas E, vartojant 400 TV per parą, tą pačią studiją neigiamai paveikė RP kursą.

Kitas suaugusių pacientų su RP tyrimas parodė, kad omega-3 turtinga dieta, turinti dokozaheksaeno rūgštį, gali dar labiau sulėtinti ligos progresavimą. Tokia dieta apima vieną-dvi 3-uncijos porcijas per savaitę riebiosios žuvies, tokios kaip lašiša, tunai, silkė, skumbrė arba sardinės. Tyrėjai apskaičiavo, kad vitamino A ir šios dietos derinys gali suteikti beveik 20 papildomų metų naudingos vizijos suaugusiesiems, kurie 30 metų pradeda gydymą.

Atliekami rimti tyrimai, žaisluose atlikti bandymai. (Kolumbijos universiteto medicinos centro vadovaujama tarptautinė mokslinių tyrimų grupė sėkmingai panaudojo pelės embrionines kamienines ląsteles, kad pakeistų sergančias tinklainės ląsteles ir atkurtų regėjimą pelių pigmento retinito modeliu.)

Svarbu nustatyti diagnozę, kad pacientas ir šeima galėtų būti informuojami apie ligos būklę, ką pacientas gali daryti, ir kokius mažos regos gydymo būdus (išsivysčiusių ligų atveju) galima gauti, kad būtų galima kuo labiau padidinti paciento vizualinis potencialas.

"Low-vision" paslaugos bus labai naudingos kovojant su liga. Šis silpnojo regėjimo gydymas gali būti teikiamas akių specialistų biurams arba kreipiantis į silpnaregio centrą.

Kai regimasis laukas susitraukia, išbandomos pastangos išryškinti stiklines akis.

Jei atsiranda katarakta, jie gali būti pašalinti, kaip ir kitiems kataraktos ligoniams, dažniausiai naudojantiems akies lęšius.

Kaip ilgai trunka retinitis pigmentosa?

Tai trunka visą gyvenimą, kai aklumas dažnai pasitaiko, jei jis gyvena pakankamai ilgai.

Kokios yra pigmentinės retinito komplikacijos?

Katapakta pasireiškia dažniau su RP pacientais. Jei katarakta yra didelė, kataraktą galima pašalinti chirurginiu būdu. Kai atsiranda katarakta, pacientai gerai reaguoja į kataraktos pašalinimą implantuojant akies lęšį. Tačiau tai netobulina tinklainės funkcijos.

Galutinė RP komplikacija yra aklumas nuo tinklainės funkcijos praradimo.

Koks yra pigmento retinito prognozė?

Prognozė bloga, nes nėra ligos išgydymo. Tačiau yra mokslininkų, kurie sunkiai dirba dėl šios ligos. Yra padaryta didelė pažanga, todėl yra optimistiškumo priežastis, kad netolimoje ateityje bus gydymas, kuris gali stabilizuoti ligą, užkirsti kelią tai arba abiems.

Kokie tyrimai atliekami pigmento retinitui?

Šiuo metu atliekama daug tyrimų, tiek Jungtinėse Amerikos Valstijose, tiek tarptautiniu mastu. Gavę daugiau žinių apie genų funkcijos įtaką, bus pasiektas paveldimų ligų gydymas, įskaitant RP. Jei tik 5% kūgių galima laikyti gyvą, asmuo su RP gali ir toliau veikti savarankiškai.

Klinikinis I fazės klinikinis tyrimas yra perspektyvus gydymas, kurio tikslas - apsaugoti kūgius, tinklainės ląsteles, kurios užtikrina centrinę ir dienos šviesą. Tai apima baltymą, vadinamą lazdele pagamintu kūgio gyvybingumo koeficientu (RdCVF). Jis išsaugojo viziją keliose ikiklinikinėse studijose.

Kiti perspektyvūs tyrimai apima sintetines nukleino rūgšties nanodaleles, augimo veiksnius, tokius kaip ciliarinis neurotrofinis faktorius, genų terapija su rekombinantiniu adeno-asocijuotu virusu ir kamieninių ląstelių terapija. Mokslininkai ir oftalmologai taip pat tiria tinklainės transplantacijas ir dirbtinius tinklainės implantai.

Kur galėčiau sužinoti daugiau informacijos apie pigmento retinatą?

Amerikos akademija oftalmologija

Nacionalinė vizualiai neįgaliųjų asociacija
22 Vakarinė 21-aji gatvė
Niujorkas, NY 10010
Tel: 212-889-3141
Faksas: 212-727-2931
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

NIH / Nacionalinis akių institutas
Pastatas 31 Rm 6A32
31 centras Dr MSC 2510
Betesda, MD 20892-2510
Tel: 301-496-5248
Faksas: 301-402-1065
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

"Retinitis Pigmentosa", Nacionalinis sveikatos institutas, retųjų ligų tyrimų biuras

Retinitis Pigmentosa International
PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
Tel: 818-992-0500
Faksas: 818-992-3265
Tel: 800-344-4877
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Fondas kovos aklumas
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
Tel: 410-568-0150
Faksas: 410-363-2393
Tel: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Nacionalinė vaikų su regėjimo negalia tėvų asociacija (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02472
Tel: 617-972-7441
Faksas: 617-972-7444
Tel: 800-562-6265
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Amerikos aklųjų fondas
11 "Penn Plaza Suite 300"
Niujorkas, NY 10001
Tel: 212-502-7600
Faksas: 212-502-7777
Tel: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Šeimos taryba. Vizualinės paklaidos
1155 15-oji šv. NW, liuksas 1004
Vašingtonas, DC 20005
Tel: 202-465-5081
Faksas: 202-465-5085
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Amerikos aklųjų spaustuvė
Frankovsko prospekto 1839 m
PO Box 6085
Luisvilis, KY 40206-0085
Tel: 502-895-2405
Faksas: 502-899-2274
Tel: 800-223-1839
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

"Blind", Inc. įrašymas
545 Fifth Avenue Suite 1005
Niujorkas, NY 10017
Tel: 800-221-4792

MUMS (Mother United for Moral Support, Inc.) Nacionalinis tėvų ir tėvų tinklas
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
Tel .: 920-336-5333
Faksas: 920-339-0995
Tel: 877-336-5333
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Fondo kovos aklumas (Kanada)
60 St. Clair Ave East Suite 703
Torontas, Ontarijas, M4T 1N5
Kanada
Tel: 416-360-4200
Faksas: 416-360-0060
Tel: 800-461-3331
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Retina International
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zürich, Šveicarija
Tel: 0-44-444-10-77
Faksas: 0-44-444-10-70
El. Paštas: (saugoma elektroniniu paštu)

Populiarios Kategorijos