Rothmund-Thomson sindromas

Anonim

Kas yra Rothmund-Thomson sindromas (RTS)?

Rothmund-Thomson sindromas yra retas reiškinys, kuris paveikia daugelį kūno dalių, ypač odos.

Kokie Rothmund-Thomson sindromo požymiai ir simptomai?

Žmonės, kuriems būdinga ši būklė, paprastai išsivysto paraudimą ant pilvo nuo 3 mėnesių iki 6 mėnesių. Laikui bėgant bėrimas plinta į rankas ir kojas, sukelia plintančius odos spalvos pasikeitimus, odos audinių degeneracijos (atrofijos) sritis ir nedideles padidėjusių kraujagyslių, esančių po oda (telangiectases), grupes. Šios odos problemos išlieka visą gyvenimą, ir kartu vadinamos poikiloderma.

Rothmund-Thomson sindromas taip pat būdingas:

  • atsitiktiniai plaukai, antakiai ir blakstienos;
  • lėtas augimas ir nedidelis augimas;
  • dantų ir nagų anomalijos; ir
  • virškinimo trakto sutrikimai kūdikiams, pvz., lėtinis viduriavimas ir vėmimas.
  • Kai kurie paveikti vaikai susiduria su akies lęšiumi (katarakta), kuris veikia regėjimą.
  • Daugelis šio sutrikimo ligonių turi skeleto sutrikimų, įskaitant absoliutus arba netinkamai suformuotus kaulus, vėlyvą kaulų formavimąsi ir mažą kaulų tankį (osteopeniją). Kai kurie iš šių sutrikimų veikia kaulų vystymąsi dilbiuose ir pirštais ir yra vadinami radialinių spindulių malformacijomis.
  • Žmonėms, sergantiems Rothmundo-Thomsono sindromu, yra didesnė vėžio, ypač kaulų vėžio, vadinamojo osteosarkoma, vėžio pavojus. Šie kaulų navikai dažniausiai vystosi vaikystėje ar paauglystėje.
  • Keletas odos vėžio tipų taip pat dažniau pasitaiko žmonėms su šiuo sutrikimu.

Įvairūs Rothmund-Thomson sindromo požymiai ir simptomai sutampa su kitų sutrikimų ypatybėmis, būtent Baller-Gerold sindromu ir RAPADILINO sindromu. Šiems sindromams būdingi radialiniai spinduliuotės defektai, skeleto anomalijos ir lėtas augimas. Visos šios sąlygos gali būti susijusios su tuo pačiu geno mutacijomis. Remiantis šiais panašumais, tyrėjai tiria, ar Rothmund-Thomson sindromas, Baller-Gerold sindromas ir RAPADILINO sindromas yra atskiri sutrikimai arba vienos sindromo dalis, kurios sutampa su simptomais ir požymiais.

Kaip dažnai būna Rothmund-Thomson sindromas?

Rothmund-Thomson sindromas yra retas sutrikimas; jo dažnis nežinomas. Apie mokslinius tyrimus pasaulyje pranešta apie 300 žmonių, turinčių šią būklę.

Kokie genai yra susiję su Rothmund-Thomson sindromu?

RECQL4 geno mutacijos sukelia apie du trečdalius visų Rothmund-Thomson sindromo atvejų. Šis genas pateikia instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurių funkcija nėra gerai suprantama, tačiau mokslininkai mano, kad tai padeda stabilizuoti genetinę informaciją kūno ląstelėse. Šis baltymas tikriausiai taip pat vaidina vaidmenį kopijuoti (kopijuoti) ir taisyti DNR.

RECQL4 mutacijos sukelia pernelyg trumpą, neveiksmingą RECQL4 baltymo versiją arba neleidžia ląstelėms gaminti bet kurio šio baltymo. RECQL4 baltymo trūkumas gali užkirsti kelią normaliam DNR replikavimui ir taisymui, dėl kurio per tam tikrą laikotarpį žmogaus genetinė informacija gali būti labai pažeista. Neaišku, kaip šio baltymo veiklos praradimas lemia Rothmund-Thomson sindromo ypatumus.

Apie maždaug trečdalį Rothmundo-Thomsono sindromo turinčių asmenų nenustatyta jokių mutacijų RECQL4 genuose. Šių asmenų būklės priežastys nėra žinomos; Tačiau mokslininkai įtaria, kad šie atvejai gali atsirasti dėl mutacijų geno, susijusio su RECQL4.

Kai kuriais atvejais chromosomos anomalijos buvo nustatytos žmonėms su Rothmund-Thomson sindromu. Šie anomalijos apima papildomą arba trūkstamą genetinę medžiagą, dažniausiai iš chromosomos 7 arba 8 chromosomos, kai kuriose paveiktosios žmogaus ląstelėse. Tyrėjai mano, kad šie chromosomų pokyčiai yra susiję su bendro paveikto žmogaus genetinės informacijos nestabilumu.

Kaip žmonės paveldės Rothmund-Thomson sindromą?

Ši būklė yra paveldima autosomaliniu recesiniu modeliu, o tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi mutacijas. Kiekvieno individo, turinčio autosominės recesinės būklės, tėvai turi vieną mutavusio geno kopiją, bet jie paprastai neturi būklės požymių ir simptomų.

Kokius kitus vardus žmonės vartoja Rothmund-Thomson sindromui?

  • Įgimta poikiloderma
  • Poikiloderma atrophicans ir katarakta
  • Poikiloderma Congenitale
  • Rokmundo-Thomsono šeimos poikiloderma
  • RTS

Kur galėčiau rasti informaciją apie Rothmund-Thomson sindromą?

Gene apžvalgos: gydymas Rothmund-Thomson sindromas

ŠALTINIS: Genetikos namų žinynas, Nacionaliniai sveikatos institutai

Populiarios Kategorijos