Trisomija 18

Anonim

Kas yra trisomija 18?

Trisomy 18, taip pat žinomas kaip Edwards sindromas, yra antras dažniausiai trisomija už trisomija 21 (Dauno sindromas). Tai pasireiškia 1 iš 5000 gyvų gimusiųjų, ir tai yra dėl papildomos 18 chromosomos ir panašios į Dauno sindromą. Tai dažniau matoma didėjant motinos amžiui. Kūdikiai, gimę su trisomija 18, turi skirtingas klinikines savybes, įskaitant vystymosi sutrikimus ir pilvo ertmę, galūnę, širdį ir inkstų nepakankamumą. Pusė visų Edwardso sindromo gimę kūdikių miršta per pirmąją savaitę, o tik nuo 5 iki 10% gyvena per pirmuosius gyvenimo metus.

Kas sukelia trisomiją 18? Kokios yra trisomijos rūšys 18?

Trisomiją sukelia genetinė klaida, kai trys chromosomos (o ne dviejų) kopijos yra paveldimos iš tėvų. Trisomija 18 sukeliama dėl papildomos 18 chromosomos buvimo ir dažniausiai yra motininės kilmės, daugeliu atvejų ji apima visą chromosomą (> 90%), o ne chromosomos dalį (dar vadinamą daline trisomija arba neišsami trisomija) . Nedidelėje pacientų dalyje papildomai 18 chromosomų yra kai kuriose, bet ne visose ląstelėse, ir yra vadinama mozaicizmu; šie paveikti pacientai gali neturėti tipinių Edwardo sindromo savybių, išvardytų toliau.

Kokie yra trisomijos požymiai ir simptomai 18?

Šiandien dauguma vaisių su trisomija 18 diagnozuojami prieš gimimą, o tyrimai rodo, kad daugelis iš šių vaisių negyvena iki gimimo. Tiems kūdikiams, kurie išgyvena, jiems kyla pavojus dėl bet kokio skaičiaus nukrypimų, tačiau būdingos savybės:

  • gimdos augimo sulėtėjimas
  • pilvo ertmės savybės, tokios kaip žandikaulio, kaukolės, ausų ir kaklo anomalijos
  • sutraukti kumščiais su viršutiniais pirštais
  • mažos nagai
  • trumpa krūtinkaulio
  • klubo kojos
  • širdies defektai
  • inkstų pažeidimai
  • neurodevelopmental vėlavimų

Kaip diagnozuojama trisomija 18?

Dauguma trisomijos atvejų 18 diagnozuota prenatally. Standartinis nėštumo tyrimas pirmojo ir antrojo nėštumo trimestrais, įskaitant serumo žymenis (plazmos baltymai, beta-hCG, alfa-fetoproteinas, nekonjuguotas estriolis ir inhibinas A) su ultragarsu (nugaros skaidrumas ir kiti anatominiai anomalijos) gali tiksliai diagnozuoti daugiau nei tris ketvirtadalius visų atvejai. Chorioninės vilnos mėginių ėmimas (CVS) yra dar vienas genetinis tyrimas, kuris gali diagnozuoti 18-tą trisomiją. Ši trisomijos diagnostika 18 yra svarbi siekiant geriau parengti tėvus ir globėjus dėl didelės vaisiaus mirties ir ankstyvos postnatalinės mirties rizikos. Šeimoms, dirbančioms su šiais klausimais, yra keletas paramos grupių.

Koks yra trisomijos 18 gydymas?

Vaikų, kuriems yra Edwardso sindromas, gydymas ir gydymas priklauso nuo nustatytų sunkumų. Nebuvo jokio galutinio gydymo vaikams, turintiems trisomiją 18 metų, ir yra naujų etikos klausimų, susijusių su šių naujagimių valdymu dėl didelio mirtingumo laipsnio ir sunkumų numatant, kurie kūdikiai gyvens per pirmuosius gyvenimo metus. Pagrindinė daugelio šių kūdikių mirties priežastis yra staigus mirtis dėl neurologinio nestabilumo, širdies nepakankamumo ir kvėpavimo nepakankamumo. Tiems kūdikiams, kuriems diagnozuota neužbaigta trisomija 18 arba mozaikinė trisomija 18, valdymas yra nukreiptas į pašalinius pokyčius, nes jie turi tokį kintamą prognozę.

Kokia yra vidutinė gyvenimo trukmė kažkam su trisomija 18 metų?

Vidutinis kūdikių, gimimų su trisomija 18, gyvenimo trukmė yra nuo 3 iki 2 savaičių. Tyrimai rodo, kad 60-75% vaikų išgyvena 24 valandas, 20-60% 1 savaitę, 22% iki 44% 1 mėnesį, 9% -18% 6 mėnesius ir 5-10% daugiau 1 metai. Todėl yra daug vaikų, kuriems jų gyvenimo laikotarpiu reikia daug priežiūros ir nuolatinio patikrinimo. Vaikų vystymosi specialistai, neurologija ir genetika dažnai padeda kontroliuoti nuolatinį vaikų priežiūrą. Yra didelių paramos grupių, tokių kaip Trisomy paramos 18, 13 ir susijusių sutrikimų (SOFT) bei Trisomy 18 fondas tėvams ir teikėjams, kurie nori kreiptis pagalbos. Be to, vis daugiau dėmesio skiriama vadybai, kuri nuo savarankiškos priežiūros sumažina gyvenimo kokybės optimizavimą. Taip yra dėl to, kad vis daugiau įrodymų, kad bendro sprendimo priėmimo modelis, kuriame dalyvauja tėvai ir teikėjai, yra geresnis būdas kreiptis į vaiką su Edwardo sindromu.

Populiarios Kategorijos